Det finns ca 8000 sällsynta sjukdomar, som drabbar 350 miljoner människor globalt. En molekylär diagnos är grundläggande för precisionsmedicin och för att förstå sjukdomsförloppet.
Forskargruppen Sällsynta diagnoser studerar sällsynta sjukdomar både kliniskt och på molekylär nivå för att bättre förstå samband mellan genotyp och fenotyp, samt för att förbättra diagnostiken. Det långsiktiga målet är att identifiera biomarkörer som kan leda till riktade behandlingar och diagnostik för att hjälpa individer med sällsynta sjukdomar.
Vi använder helgenomsekvensering med långa läsningar (så kallad Long-read WGS) inom ett flertal projekt. Vi vill nu utveckla våra analysverktyg och söker dig som kan förbättra våra bioinformatiska flöden, med fokus på optimering av SNV, strukturella varianter och metyleringsavvikelser, samt andra varianttyper.
Detta är en tidsbegränsad heltidsanställning på 6 månader, förlängning upp till 1 år är möjlig.
Vi söker dig som har utmärkta kunskaper inom programmering. Du har en stark förmåga att lösa problem och formulera algoritmer. Du har även ett intresse för genetik och genomik. Du är organiserad och kan arbeta både självständigt och i team. Vi tror att du har en masterexamen inom datavetenskap, bioinformatik eller en civilingenjörsexamen. Vi är också öppna för examen inom andra relevanta discipliner.
För att vara behörig till denna tjänst krävs en ettårig masterexamen. Behörighetskravet måste vara uppfyllt senast vid anställningsbeslutet. Tidigare erfarenhet som forskningsassistent är meriterande, liksom att ha tagit masterexamen inom de senaste tre åren. Äldre examina kan accepteras vid särskilda skäl.
En kreativ, internationell och inspirerande miljö fylld av kompetens och nyfikenhet. Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet. Vår vision är att driva utvecklingen av kunskap om livet och verka för en bättre hälsa för alla. Här bedriver vi framgångsrik medicinsk forskning och har det största utbudet av medicinska utbildningar i Sverige. Som universitet är Karolinska Institutet en statlig myndighet. Det gör att du får goda förmåner genom vårt kollektivavtal. Medarbetare på KI erbjuds också möjlighet till ett flexibelt arbetssätt. Det innebär att om den verksamhet du jobbar i tillåter, så kan du arbeta en del av din arbetstid på distans. Du får även träna fritt i våra moderna friskvårdsanläggningar där utbildad personal finns på plats.
Placering: Solna
Sällsynta diagnoser - Ann Norgren och Anna Lindstrands Forskargrupp
Tio skäl att välja Karolinska Institutet
Varmt välkommen med din ansökan senast den 2025-11-23.
Ansökan ska göras via rekryteringssystemet Varbi. I denna rekrytering söker du med ditt CV utan personligt brev. I ansökningsformuläret kommer du istället att få svara på några frågor om varför du söker jobbet.
Vid tillsvidareanställning tillämpar Karolinska Institutet 6 månaders provanställning.
| Anställningsform | Särskild visstidsanställning |
|---|---|
| Anställningens omfattning | Heltid |
| Löneform | Månadslön |
| Antal lediga befattningar | 1 |
| Sysselsättningsgrad | 100 % |
| Ort | Stockholm |
| Län | Stockholms län |
| Land | Sverige |
| Referensnummer | STÖD 2-4128/2025 |
| Kontakt |
|
| Facklig företrädare |
|
| Publicerat | 2025-10-21 |
| Sista ansökningsdag | 2025-11-23 |