Amanuens inom bioinformatik - Under tillsättning eller tillsatt, ej sökbar

Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att våra resultat ska leda till nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.

Beskrivning

I denna studie jämförs bioinformatiska verktyg för detektion av strukturella varianter. Syftet med projektet är att jämföra prestationen av ett egenutvecklat verktyg (TIDDIT) mot befintliga opensource verktyg. Jämförelsen kommer utföras på simulerade och publika dataset. Analyserna utförs på UPPMAX Bianca.

Arbetsuppgifter

Arbetsuppgifterna innebär att du kommer att samarbeta med både interna och externa forskare. Inledningsvis kommer du att skapa en uppsättning av dataset för jämförelse av programmen, därefter kommer du utvärdera de olika programmens prestation baserat på dessa dataset. Projektet avslutas genom att sammanfatta resultaten i en projektrapport.

Kvalifikationer

Du ska vara antagen till utbildning på grund- eller avancerad nivå.

• Du ska ha tidigare vana av att arbeta i UNIX miljö, Git, statistisk analys, Docker/Singularity,
programmering i R och/ eller Python, samt ha goda kunskaper i LateX.
• Det krävs även att du har goda kunskaper i engelska eftersom vi har många internationella
kontakter.
• Kunskaper inom NGS analys, kromosomavvikelser och genetik är meriterande.

Vi söker dig som tycker att delta i forskningsprojekt är utvecklande och stimulerande. Arbetet kräver att du är serviceminded, noggrann och strukturerad. Du bör också tycka om att lösa problem.