Timanställd hjälp i sommar - Under tillsättning eller tillsatt, ej sökbar

Beskrivning

Precisionsmedicin bygger på en avancerad analys av fenotyp och genetiska data. En av de största utmaningar relaterade till implementeringen av genomisk medicin, särskilt för sällsynta diagnoser, är att det saknas standardiserade och effektiva verktyg för insamling av komplex patientfenotypinformation. En fullständig och korrekt beskrivning av patientens fenotyp är helt avgörande för att patienten skall kunna få en optimal genetisk utredning och en korrekt diagnos. Med dagens arbetssätt är fenotypinformationen bristfälligt ifylld på flertalet remisser som kommer in för helgenomsekvensering. Insamling av en detaljerad och standardiserad fenotyp inklusive släktträd är tidskrävande för inremitterande och vi vill därför förenkla och förbättra denna process.

Arbetsuppgifter

Vi vill utveckla ett verktyg som tillåter kliniker runtom i Sverige att på ett enkelt sätt i samband med patientbesök föra in strukturerad information om patientens fenotyp i en databas som automatiskt översätts till en rapport innehållande standardiserade HPO termer samt vid behov tillväxtkurvor, pedigree och relevanta resultat från andra undersökningar (tex Rtg o MR-bilder, fotografier etc). Rapporten som skapas i verktyget skall sedan kunna skickas på ett säkert sätt, skyddat med krypterad anslutning som en elektronisk remiss som efter pseudonymisering kopplas till genetisk data.

Du skall vara med och bygga en Frontend app för fenotyping (förslagsvis i React eller lämplig appteknologi) baserad på en utarbetad mall. Arbetsuppgifterna innebär att du kommer att samarbeta med forskare på KI, läkare och bioinformatiker på ScilifeLab. Du kan också bli tilldelad andra närliggande arbetsuppgifter i projektet.

Kvalifikationer

Kandidatexamen(Bachelor) med teknisk inriktning

Erfarenhet av programmering i Python, C#, och C

Det krävs även att du har goda kunskaper i både svenska och engelska eftersom vi har många internationella kontakter.

Vi söker dig som tycker att programmering är utvecklande och stimulerande. Arbetet kräver tt du är serviceminded, noggrann och strukturerad. Du bör också tycka om att lösa problem.