Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att våra resultat ska leda till nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.

Beskrivning

I en studie som handlar om klassificering av strukturella varianter används bioinformatiska verktyg för att upptäcka nya icke-processade pseudogener. Syftet är att förenkla diagnostiken av strukturella varianter, samt undersöka distributionen av icke-processade pseudogener. All data kommer att struktureras i en omfattande databas.

Arbetsuppgifter

Arbetsuppgifterna innebär att du kommer att samarbeta med både interna och externa forskare och införa information i databasen, samt beskriva distributionen av icke-processade pseudogener med hjälp av NGS data. Du kommer även vara delaktig i att strukturera all data för den nya studien i databasen och dokumentera informationen.

Du kan också bli tilldelad liknande arbetsuppgifter i andra projekt.

Kvalifikationer

  • Utbildning på Kandidatnivå.
  • Du ska ha tidigare vana av att arbeta i UNIX miljö, Git, statistisk analys, programmering i R och/eller Python, samt ha goda kunskaper i LateX.
  • Det krävs även att du har goda kunskaper i engelska eftersom vi har många internationella kontakter.
  • Kunskaper inom NGS analys och genetik är meriterande.

Vi söker dig som tycker att delta i forskningsprojekt är utvecklande och stimulerande. Arbetet kräver att du är serviceminded, noggrann och strukturerad. Du bör också tycka om att lösa problem.



Anställningsform Tidsbegränsad anställning
Anställningens omfattning Deltid
Löneform Timersättning
Antal lediga befattningar 1
Sysselsättningsgrad 25%
Ort Solna
Län Stockholms län
Land Sverige
Referensnummer STÖD 2-4668/2021
Kontakt
  • Jesper Eisfeldt, PhD, jesper.eisfeldt@ki.se
Facklig företrädare
  • Virpi Töhönen, SACO, virpi.tohonen@ki.se
  • Taher Darreh-Shori, SACO, 08-524 835 29
  • Elisabeth Noren-Krog, OFR, elisabeth.noren-krog@ki.se
Publicerat 2021-10-21
Sista ansökningsdag 2021-11-07

Tillbaka till lediga jobb