Postdoktor i Translationell Bioinformatik

Vill du bidra till medicinsk forskning av toppkvalitet?

Hematologiska maligniteter är en betydande orsak till sjuklighet och dödlighet världen över. Strukturella kromosomala varianter i cancercellernas arvsmassa, såsom deletioner, duplikationer, translokationer och inversioner, utgör viktiga prognostiska och prediktiva markörer vid diagnos och uppföljning av patienterna. Målet med detta postdok-projekt är att utforska de genetiska mekanismerna bakom bildandet och utvecklingen av strukturella varianter i hematologiska maligniteter. Genom att integrera avancerad genomsekvensering och bioinformatiska verktyg strävar vi efter att kartlägga varianterna mer precist och förstå deras exakta struktur, bildningsmekanismer och roll i cancerbiologi.

Forskningsgruppen för Sällsynta sjukdomar

Det finns cirka 8 000 olika sällsynta sjukdomar som drabbar 6 % eller cirka 350 miljoner människor i världen. Livskvaliteten för patienter och familjer med sällsynta sjukdomar äventyras ofta av bristen på en korrekt molekylär diagnos, vilket leder till risk för felaktig diagnos och felaktiga behandlingar. För att säkerställa tillgång till lämpliga behandlingar och personlig hälsovård av hög kvalitet behövs mer information om sjukdomens hela livsperspektiv.

Gruppen sällsynta sjukdomar studerar sällsynta sjukdomar både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå sjukdomsbiologi. Det långsiktiga målet är att identifiera biomarkörer och att utveckla personlig behandling för att förbättra livskvaliteten för individer med sällsynta sjukdomar.

Klinisk genomik i Stockholm

En viktig grund för förbättrad precisionsmedicin är utvecklingen av nya tekniker för bred genanalys och resultattolkning. Gemenskapen för Klinisk genomik i Stockholm omfattar både sjukvård och akademi, vilket möjliggör snabb implementering av nya teknologier.

Helgenomsekvensering utförs idag rutinmässigt av flera avdelningar vid Karolinska sjukhuset, inklusive klinisk genetikavdelning och centrum för medfödda metabola sjukdomar, totalt över 20 000 kliniska hela genom.

Majoriteten av WGS utförs på Scilifelab Solna, med hjälp av NovaSeq X-systemet. Dessutom har vi tillgång till plattformarna PacBio Revio och Oxford Nanopore PromethIon. WGS utförs av två anläggningar: den nationella genomikinfrastrukturen (NGI) och klinisk genomik. Den kliniska genomikanläggningen använder den senaste beräkningsteknologin, inklusive Dragen FPGA, samt en GPU-accelererade beräkningsnoder.

Postdoktor-projektet

Hematologiska maligniteter är fortfarande en betydande orsak till sjuklighet och dödlighet över hela världen. En viktig patologisk egenskap hos dessa cancerformer är närvaron av strukturella varianter, såsom deletioner, duplikationer, translokationer och inversioner, vilket kan leda till aktivering av onkogener eller inaktivering av tumörsuppressorgener. Dessa genomiska förändringar är komplexa och varierande, med flera molekylära mekanismer som bidrar till deras bildning, utveckling och inverkan på sjukdomsprogression.

Förutom primära strukturella förändringar uppvisar hematologiska cancerformer ofta sekundära genomiska händelser som bidrar till sjukdomens komplexitet och terapeutisk resistens. Dessa inkluderar ytterligare mutationer som kan påverka sjukdomsutfallet och patientens överlevnad. Målet med detta postdoc-projekt är att belysa de detaljerade mekanismerna för strukturell variantbildning och evolution i hematologiska maligniteter.

Genom att integrera banbrytande genomisk sekvensering och bioinformatikverktyg strävar vi efter att kartlägga dessa varianter mer exakt och förstå deras exakta struktur och mekanismer för bildning och roll i cancerbiologi. Denna kunskap är avgörande för att utveckla riktade terapier som mer effektivt kan behandla dessa maligniteter och förbättra patienternas resultat.

Den framgångsrika kandidaten kommer att få en djup förståelse inom genomik, hematologiska maligniteter, bioinformatik och mjukvaruutveckling.

Din roll

Du kommer att analysera ett komplext dataset bestående av multiomicsdata såsom helgenomsekvensering med både långa och korta läsningar, Optisk Genomisk Mappning, samt Hi-C och transkriptomsekvensering. Du kommer att använda dessa dataset för att detektera kromosomala avvikelser och studera deras brottspunkter. Med hjälp av statistiska metoder och maskinlärning kommer vi att utforska hur dessa strukturella varianter uppstår och vilka återkommande strukturer som bildas.

 Du förväntas aktivt bidra till planering och utformning av forskningsprojektet samt delta i undervisning.

 Om du vill vara med och bekämpa cancer samt driva banbrytande forskning i gränslandet mellan djupinlärning och genomik, uppmuntrar vi dig att söka denna tjänst.

Vem är du?

För att anställas som postdoktor krävs avlagd doktorsexamen eller en utländsk examen som bedöms motsvara en svensk doktorsexamen. Detta behörighetskrav ska vara uppfyllt senast vid tidpunkten då anställningsbeslutet fattas. Det är meriterande om du har avlagt din doktorsexamen inom de tre senaste åren, om det finns särskilda skäl kan din examen ha avlagts tidigare.

För att vara berättigad till anställningen måste den sökande inneha (eller vara nära att fullfölja) en doktorsexamen i datavetenskap, bioinformatik, beräkningsbiologi eller en utländsk examen som bedöms motsvara en doktorsexamen med en stark bakgrund inom bioinformatik, metoder för djupinlärning och datorprogrammering.

Andra kvalifikationer:

1: Tidigare erfarenhet inom cancerforskning och/eller humangenetisk forskning är meriterande.

2: Erfarenhet inom bioinformatisk forskning, och erfarenheter av analys av helgenomsekvenseringsdata, programering (Python och R), maskinlärning med paket såsom Tensorflow och PyTorch, samt statistiska metoder är ett krav.

3: Kunskap inom områden såsom cytogenetik, mänskliga genomets arkitektur samt populations genetik är meriterande.

Vad erbjuder vi?

En kreativ, internationell inspirerande miljö fylld av kompetens och nyfikenhet. Karolinska Institutet är ett av världens ledande medicinska universitet. Här bedriver vi framgångsrik medicinsk forskning och har det största utbudet av medicinska utbildningar i Sverige. På KI får du träffa forskare med olika forskningsinriktningar som jobbar tillsammans. Det är det gränsöverskridande samarbetet som bidrar till KI:s världsledande position inom forskning. Flera av de personer du möter inom vården är utbildade på KI. En nära relationen till hälso- och sjukvården är viktig för att skapa utbildning och forskning av högsta kvalitet. Som universitet är Karolinska Institutet också en statlig myndighet. Det gör att du som anställd får goda förmåner genom vårt kollektivavtal.

Placering: Solna

https://ki.se/en/research/research-areas-centres-and-networks/research-groups/rare-diseases-ann-nordgren-och-anna-lindstrands-research-group

 Tio skäl att välja Karolinska Institutet

Ansökan

Ansökan ska bestå av följande handlingar, skrivna på engelska eller svenska:

• Bevis om doktorsexamen
• Ett komplett CV inkluderande disputationsdatum, avhandlingens titel, tidigare akademiska befattningar, akademisk titel, nuvarande befattning, akademiska utmärkelser samt kommittéarbete
• En komplett publikationslista
• En sammanfattning av nuvarande arbete (maximalt en sida)

Varmt välkommen med din ansökan senast den 2025-03-31

Ansökan ska göras via rekryteringssystemet Varbi.  

Vill du göra skillnad – och bidra till en bättre hälsa för alla? Sök jobb hos oss!